Диагностика и ведение пациентов с синдромом Сильвера—Расселла: второе международное консенсусное заключение

Настоящее международное консенсусное заключение обновляет рекомендации 2016 года по диагностике и ведению пациентов с синдромом Сильвера—Расселла (SRS). Для достижения согласия использовали процесс, подобный методу Дельфи, с итеративным обсуждением экспертами опубликованных данных и/или экспертного мнения. Среди пациентов, направленных с подозрением на SRS, отмечается значительная клиническая и генетическая гетерогенность. Развитие геномных и эпигеномных технологий подчёркивает необходимость строгих, преимущественно молекулярных критериев диагностики. Диагноз следует устанавливать у пациентов с материнской унипарентальной дисомией хромосомы 7 (upd(7)mat) или потерей метилирования в локусе H19/IGF2: межгенном дифференциально метилированном регионе (IG-DMR) хромосомы 11p15 вследствие изменения импринтинга, варианта числа копий или upd(11)mat. Молекулярная стратификация позволяет адаптировать маршруты медицинской помощи к конкретным генетическим и/или эпигенетическим подгруппам. В более широком смысле эти рекомендации применимы к другим нарушениям геномного импринтинга, связанным с ростом, включая синдром Темпл, а также к заболеваниям, затрагивающим сигнальный путь инсулиноподобного фактора роста 2. Необходим мультидисциплинарный подход с участием экспертов, ориентированный на задержку роста, выраженные трудности кормления в раннем возрасте, возможную быструю прибавку массы тела в дальнейшем, нарушения состава тела, желудочно-кишечные проблемы, гипогликемию, инсулинорезистентность, ускоренное половое созревание, асимметрию тела, нейрокогнитивные нарушения и психосоциальные проблемы. Данные, опубликованные после выхода первого консенсусного заключения, свидетельствуют о повышенном риске метаболических заболеваний начиная с подросткового возраста и в дальнейшем, во взрослом возрасте. Эти обновлённые рекомендации имеют важное значение для точной диагностики и оптимального пожизненного ведения пациентов с SRS.