Рекомендации по диагностике и лечению связанных с кобаламином нарушений реметилирования: дефицит cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ и MTHFR

Введение: Нарушения реметилирования — редкие наследственные заболевания, при которых нарушение превращения гомоцистеина в метионин приводит к накоплению гомоцистеина и нарушению многочисленных реакций метилирования.

Цель: Обобщить клинические и биохимические характеристики этих тяжёлых заболеваний и представить рекомендации по их диагностике и лечению.

Источники данных: Обзор, оценка и обсуждение медицинской литературы (базы данных Medline и Cochrane), выполненные группой экспертов по этим редким заболеваниям с применением подхода GRADE.

Основные рекомендации: Настоятельно рекомендуется измерять концентрацию общего гомоцистеина в плазме у любого пациента с сочетанием неврологических, зрительных и/или гематологических симптомов, подострой дегенерацией спинного мозга, атипичным гемолитико-уремическим синдромом или тромбозом сосудов неясной этиологии. При любом подозрении на нарушение реметилирования настоятельно рекомендуется без промедления начать лечение парентеральным гидроксокобаламином; это значительно повышает выживаемость и снижает частоту тяжёлых осложнений. При дефиците MTHFR настоятельно рекомендуется лечение бетаином: при раннем назначении оно улучшает исходы и предотвращает развитие заболевания.