Мутации в гене AAGAB обусловливают аутосомно-доминантную точечную кератодермию ладоней и подошв
Mutations in AAGAB underlie autosomal dominant punctate palmoplantar keratoderma
Аннотация
Точечная кератодермия ладоней и подошв 1-го типа (PPPK1) — редкое наследственное заболевание кожи с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся множественными гиперкератотическими очагами на ладонях и подошвах. Причинным геном PPPK1 признан AAGAB, кодирующий белок p34, связывающийся с α- и γ-адаптинами. Мы описываем клинические признаки заболевания в трёх неродственных семьях с PPPK1 и сообщаем о трёх повторяющихся причинных мутациях в гене AAGAB.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.