10 лет открытий, сделанных с помощью GWAS: биология, функции и трансляция

Методологии проведения полногеномных исследований ассоциаций (GWAS) всего 10 лет, и она по-прежнему остается молодой. В этом обзоре рассматривается широкий спектр открытий, которые она сделала возможными в популяционной генетике и генетике сложных признаков, изучении биологии заболеваний и трансляции результатов в разработку новых методов лечения. Мы прогнозируем вероятные открытия следующего десятилетия, когда GWAS будут основаны на данных миллионов образцов, полученных с помощью генотипирующих микрочипов и импутированных по большой полностью секвенированной референсной панели, а также на данных полногеномного секвенирования сотен тысяч образцов.