Международный консенсусный документ по клиническому ведению и лечению наследственной оптической нейропатии Лебера

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) считается наиболее распространённым митохондриальным заболеванием; её частота составляет 1 случай на 27 000–45 000 человек. Молекулярный патогенез и естественное течение заболевания в настоящее время изучены достаточно хорошо. LHON также стала первым митохондриальным заболеванием, для лечения которого Европейское агентство по лекарственным средствам одобрило препарат (идебенон — Raxone, Santhera Pharmaceuticals); регистрация состоялась при исключительных обстоятельствах в связи с редкостью и тяжёлым течением заболевания. Однако оптимальная целевая популяция, сроки начала терапии, доза и частота применения идебенона при LHON остаются неясными из-за отсутствия общепринятых определений, критериев и общих рекомендаций по клиническому ведению пациентов с LHON. Для решения этих вопросов в 2016 году в Милане (Италия) состоялась консенсусная конференция с участием экспертов из Европы и Северной Америки. Её целью было сформулировать экспертные консенсусные положения по клиническому ведению и лечению LHON на основе имеющихся в настоящее время доказательств. В настоящей работе представлены выводы конференции и рекомендации по клиническому ведению и лечению LHON.