Немоторные симптомы и качество жизни у пациентов с допа-чувствительной дистонией

Введение: У пациентов с допа-чувствительной дистонией, обусловленной дефицитом ГТФ-циклогидролазы, ожидаемо появление сопутствующих немоторных симптомов (НМС). Результаты предыдущих исследований о характере и выраженности НМС противоречивы. Цель исследования — оценить распространённость психических расстройств, нарушений сна, утомляемости и качества жизни, связанного со здоровьем (КЖСЗ), в нидерландской когорте пациентов с допа-чувствительной дистонией.

Методы: У пациентов с подтверждённой мутацией GCH1 и подобранных по основным характеристикам контрольных участников оценивали клинические характеристики, двигательные симптомы, тип и выраженность сопутствующих психических расстройств, нарушения сна, утомляемость и КЖСЗ.

Результаты: В исследование включили 28 пациентов из 10 семей: 18 взрослых и 10 детей. Двигательные симптомы дистонии у всех пациентов хорошо контролировались. По критериям DSM-IV пожизненный психический диагноз у пациентов выявлялся значимо чаще, чем у участников контрольной группы (61% против 29%; p < 0,05). В частности, у пациентов чаще встречались генерализованное тревожное расстройство и агорафобия (по 29% против 4%; p < 0,05). Дневная сонливость по шкале сонливости Эпворта была выражена сильнее у пациентов, чем в контрольной группе (11,2 против 5,7 балла; p < 0,05). У взрослых пациентов оценка психического компонента КЖСЗ была значимо ниже, чем у участников контрольной группы (47 против 54 баллов; p < 0,05); различие было связано преимущественно с худшим качеством сна.

Выводы: В нашей когорте НМС широко распространены у пациентов с допа-чувствительной дистонией, несмотря на адекватный контроль двигательных симптомов. Полученные данные дополняют накапливающиеся свидетельства существования выраженного немоторного фенотипа при этом заболевании и возможного участия серотонинергических механизмов. Это подчёркивает необходимость выявлять и лечить НМС, а также изучать лежащие в их основе нейробиологические механизмы.