Нейропсихиатрическое обследование и оценка сна при аутосомно-доминантной дофачувствительной дистонии

Введение: Несмотря на то что суточные колебания двигательных нарушений, обратимые при назначении малых доз дофамина, являются ключевой особенностью аутосомно-доминантного синдрома Сегавы, немоторным проявлениям дефицита этого нейромедиатора до сих пор уделялось мало внимания.

Цель: Оценить немоторные симптомы дофачувствительной дистонии в поперечном сравнительном исследовании внутри одной семьи.

Методы: Обследовали 17 человек с вариантом c.IVS5 + 3insT (c.626 + 3insT) в гене GTP-циклогидролазы 1 (GCH1, HGNC: 4193) и 34 родственника без этого варианта. Использовали шкалу депрессии Бека-II, тест матриц Винера 2, шкалу сонливости Эпворта, Питтсбургский индекс качества сна, опросники MINI/MINI PLUS, краткую версию опросника качества жизни Всемирной организации здравоохранения и анкету для оценки употребления психоактивных веществ.

Результаты: Группы не различались по распространённости нарушений сна и когнитивным функциям. При этом генерализованное тревожное расстройство (p = 0,050) и синдром дефицита внимания и гиперактивности в детстве (p = 0,011) выявлялись только у участников без молекулярного варианта. У носителей варианта была хуже оценка собственной безопасности в повседневной жизни (p = 0,034), ниже удовлетворённость собой (p = 0,049) и отношениями с окружающими (p = 0,029), а до начала лечения леводопой чаще отмечались большие депрессивные эпизоды в анамнезе (p = 0,046).

Выводы: Низкий уровень дофамина, возможно, защищал участников с синдромом Сегавы от генерализованного тревожного расстройства и синдрома дефицита внимания и гиперактивности в детстве. До начала лечения леводопой депрессия чаще отмечалась у носителей молекулярного варианта. С учётом этого оценка пенетрантности варианта у носителей в обследованной большой семье повысилась с 58,8 до 88%. Кроме того, нейропсихиатрическое обследование всех членов семьи с молекулярно подтверждённым диагнозом может быть полезно для ведения пациентов.