Анестезия у пациентов с дофачувствительной дистонией (синдромом Сегавы): патофизиология, клиническая картина и тактика ведения на примере двух клинических случаев

Синдром Сегавы (дофачувствительная дистония, DRD) — редкое нейрометаболическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дистонией, суточными колебаниями выраженности симптомов и тремором. Заболевание обусловлено ферментным дефектом — мутацией гена GTPCH1, расположенного на хромосоме 14q, — нарушающим синтез тетрагидробиоптерина, важного субстрата для синтеза дофамина. При ранней правильной диагностике симптомы хорошо контролируются терапией леводопой. Некоторые проявления заболевания могут приводить к нарушениям функции органов (например, кривошея, сколиоз, дисфагия и обездвиженность), что важно учитывать анестезиологу. На примере двух клинических случаев — пациенток, которым выполняли плановое кесарево сечение и операцию по поводу рака молочной железы, — обсуждаются основные принципы периоперационного ведения. Регионарную и общую анестезию можно безопасно применять. Приём леводопы перед операцией не следует прерывать. Необходимо избегать препаратов с антидофаминергическим действием, а также выраженной боли и эмоционального стресса в периоперационном периоде. Проведение операции в амбулаторных условиях может быть нежелательным.