Трехмерный анализ ходьбы как биомаркер ДОФА-чувствительной дистонии, обусловленной дефицитом GTPCH1

Введение: ДОФА-чувствительная дистония, обусловленная дефицитом GTPCH1, обычно проявляется в детстве дистонической установкой нижних конечностей, нарушением походки и выраженным ответом на леводопу. Мы провели трехмерный анализ ходьбы (3DGA), чтобы количественно оценить особенности походки и связанные с лечением леводопой изменения у пациентов с этим заболеванием.

Методы: Трех пациентам с ДОФА-чувствительной дистонией, обусловленной дефицитом GTPCH1 и получавшим леводопу, дважды в ходе динамического наблюдения проводили 3DGA. Оценивали изменения частоты шагов, скорости ходьбы, длины шага, индекса отклонения походки, кинематических параметров таза, тазобедренных, коленных и голеностопных суставов, а также угла ротации стопы при ходьбе.

Результаты: На фоне лечения леводопой частота шагов и скорость ходьбы увеличились у одного из трех пациентов, а индекс отклонения походки повысился у двух из трех. Кинематические параметры каждого сустава различались у пациентов; у всех троих наблюдалось некоторое улучшение. Угол ротации стопы при ходьбе, первоначально отклоненный от нормы, заметно улучшился у всех пациентов: у одного отмечалась чрезмерная наружная ротация одной стопы, у другого — чрезмерная внутренняя ротация обеих стоп, у третьего — чрезмерная внутренняя ротация одной стопы и наружная ротация противоположной; во всех случаях эти нарушения уменьшились.

Выводы: Данные 3DGA показывают, что нарушения походки и процесс восстановления при ДОФА-чувствительной дистонии, обусловленной дефицитом GTPCH1, индивидуальны. Изменения угла ротации стопы при ходьбе и индекса отклонения походки позволяют проще оценивать эффект лечения.