Генетическое прогнозирование при увеальной меланоме

Увеальная меланома (УМ) — редкая опухоль с высокой склонностью к метастазированию. Хотя эффективного лечения метастазов пока не существует, прогнозирование при УМ важно для консультирования пациентов, планирования дальнейшего наблюдения и стратификации участников клинических исследований. Помимо традиционных клинико-морфологических характеристик, были выявлены генетические особенности опухоли, имеющие прогностическое значение. Нерандомные хромосомные аберрации, такие как моносомия 3-й хромосомы и увеличение числа копий участка 8q, тесно связаны с риском метастазирования, тогда как увеличение числа копий участка 6p указывает на низкий риск. Недавно было показано, что мутации таких генов, как BAP1, SF3B1 и EIF1AX, связаны с исходом заболевания. Генетика УМ — быстро развивающаяся область, которая не только способствует пониманию патогенеза этого рака, но и позволяет совершенствовать прогнозирование. Одновременно достигнут прогресс в применении генетических тестов. Разработаны новые методы генетического типирования УМ. Несмотря на значительные успехи последних лет, остаются нерешёнными многие вопросы, в частности надёжность прогностических генетических тестов и возможность использования для генетического прогнозирования ткани опухоли, полученной при биопсии или ранее подвергшейся облучению. В этой статье рассматриваются генетические прогностические маркеры при УМ, проводится сравнение доступных генетических тестов, анализируется клиническое применение генетического прогнозирования и обсуждаются перспективы его дальнейшего совершенствования.