Жизнь с редким заболеванием: систематический обзор качественных исследований

Введение: Люди с редкими заболеваниями могут сталкиваться с трудностями, отличающимися от проблем при более распространённых болезнях. Разнообразие редких заболеваний привело к появлению множества исследований, посвящённых особенностям отдельных диагнозов. Однако общие психологические переживания людей с редкими заболеваниями систематически не изучались.

Методы: Проведён систематический обзор качественных исследований взрослых, опубликованных в 2000–2016 годах. В обзор включали статьи, посвящённые нескольким редким генетическим или негенетическим заболеваниям. Исследования отдельных диагнозов исключали, за исключением четырёх заболеваний: гемофилии (нарушение свёртывания крови), фенилкетонурии (нарушение обмена веществ), болезни Фабри (лизосомная болезнь накопления) и буллёзного эпидермолиза (заболевание кожи).

Результаты: В обзор вошло 21 исследование. Результаты были обобщены и распределены по трём основным темам: 1) последствия жизни с редким заболеванием; 2) социальные аспекты жизни с редким заболеванием; 3) взаимодействие с системой здравоохранения. Выявлены специфические трудности, в том числе психологические, медицинские и социальные последствия недостатка знаний о заболевании в медицинской и социальной сферах.

Выводы: Результаты указывают на необходимость дальнейших исследований общих психологических и социальных последствий жизни с редким диагнозом при разных заболеваниях, чтобы выявить факторы риска и помочь совершенствовать клиническую практику.