Анализ полиморфизмов генов MTR и MTRR у китайских пациентов с дефектом межжелудочковой перегородки
Analysis of MTR and MTRR Gene Polymorphisms in Chinese Patients With Ventricular Septal Defect
Аннотация
Введение: Врождённые пороки сердца — наиболее распространённые врождённые пороки развития, а дефекты межжелудочковой перегородки — один из наиболее частых их типов. Гены, участвующие в обмене гомоцистеина и фолатов, могут играть важную роль в развитии врождённых пороков сердца. Метионинсинтаза и метионинсинтазредуктаза (MTRR) — ключевые ферменты, регулирующие обмен гомоцистеина.
Методы: Изучена связь дефектов межжелудочковой перегородки с полиморфизмом A2756G гена метионинсинтазы и двумя полиморфизмами гена MTRR — A66G и C524T. В исследование включили 183 детей с дефектом межжелудочковой перегородки и 201 здорового ребёнка.
Результаты: Полиморфизмы выявляли методом полимеразной цепной реакции с последующим секвенированием амплифицированного продукта. Распределение аллелей A66G и C524T у пациентов и в контрольной группе статистически значимо различалось. Генотипы 66AG, 524CT и 524TT были связаны с небольшим повышением риска дефекта межжелудочковой перегородки: отношения шансов (ОШ) составили 1,796, 1,909 и 2,088 соответственно. Частота генотипа 66AG у пациентов значимо отличалась от таковой в контрольной группе (ОШ=3,147). Для сочетаний генотипов 66AG/524CT и 66GG/524TT ОШ составило 2,937 и 5,344 соответственно.
Выводы: Полиморфизмы MTRR A66G и C524T связаны с повышением риска дефекта межжелудочковой перегородки.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.