Гомоцистеин и гипергомоцистеинемия

Гомоцистеин (Hcy) — содержащая тиоловую группу аминокислота, которая естественным образом присутствует в организме человека. В организме Hcy метаболизируется по двум путям, а небольшая его часть выводится почками. Для химических реакций, необходимых для утилизации Hcy, требуются фолиевая кислота и витамины B6 и B12. Поэтому уровень общего Hcy в сыворотке зависит от наличия или отсутствия этих витаминов. Повышенный уровень Hcy, гипергомоцистеинемия (HHcy) и гомоцистинурия связаны с окклюзионным поражением артерий, особенно сосудов головного мозга, сердца и почек, а также с венозным тромбозом, хронической почечной недостаточностью, мегалобластной анемией, остеопорозом, депрессией, болезнью Альцгеймера, осложнениями беременности и другими состояниями. Повышенный уровень Hcy связан с различными заболеваниями у взрослых и детей. К причинам HHcy относятся генетические мутации и дефицит ферментов 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионинсинтазы (MS) и цистатионин-β-синтазы (CβS). HHcy может быть обусловлена дефицитом фолатов, витамина B12 и, в меньшей степени, витамина B6, влияющих на обмен метионина. Кроме того, HHcy может развиваться при избыточном питании и нарушении функции почек. В этом обзоре представлены данные литературы последних исследований, посвящённых метаболизму Hcy и этиологии нарушений его уровня в крови. Также описаны различные патологические механизмы, обусловленные наследственными нарушениями или особенностями питания, их связь с патологией, вызванной HHcy, у взрослых и детей, а также лечение этих нарушений обмена веществ.