Молекулярная генетика метаболизма гомоцистеина
Molecular genetics of homocysteine metabolism
Аннотация
Недавние генетические исследования позволили охарактеризовать молекулярные детерминанты, участвующие в патогенезе гипергомоцистеинемии. В этой статье обобщены современные представления о молекулярно-генетических механизмах тяжёлой, умеренной и лёгкой гипергомоцистеинемии. Рассмотрены недостаточность фермента транссульфурации цистатионин-β-синтазы (символ гена: CBS), а также нарушения работы ферментов реметилирования — 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (символ гена: MTHFR), метионинсинтазы (символ гена: MTR) и недавно идентифицированной редуктазы метионинсинтазы (символ гена: MTRR). Кроме того, внимание уделено клинически значимым генетическим полиморфизмам, широко распространённым в популяции и потому представляющим потенциальный общий интерес.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.