[Врожденная тромбоцитопения]

Врожденные тромбоцитопении — это генетически и клинически гетерогенная группа тромбоцитарных нарушений, характеризующихся тромбоцитопенией с рождения. Хотя эти заболевания встречаются очень редко, они наблюдаются в рутинной клинической практике. С 2011 года применение секвенирования нового поколения позволило выявить более 15 новых генов, мутации которых могут вызывать врожденную тромбоцитопению. В настоящее время идентифицировано по меньшей мере 35 различных форм. Несмотря на врожденный характер тромбоцитопении, при некоторых формах существует повышенный риск развития дополнительных осложнений. При нарушениях, связанных с MYH9, у пациентов часто развиваются нефрит, глухота и катаракта. В подгруппе врожденных тромбоцитопений с дефектами сигнальных путей TPO/MPL или транскрипционных факторов усиление либо снижение пролиферации клеток кроветворения нередко приводит к развитию гематологической злокачественной опухоли или недостаточности костного мозга. Для лечения врожденной тромбоцитопении крайне важны правильная и ранняя генетическая диагностика.