Критический обзор современных клинических рекомендаций по мукополисахаридозам и их ведению

Мукополисахаридозы (МПС) — группа лизосомных болезней накопления, при которых нарушается деградация гликозаминогликанов (ГАГ). Накопление конкретных ГАГ зависит от типа МПС, что определяет характерные клинические проявления.

Разработка рекомендаций по лечению МПС традиционно была многокомпонентной и в значительной степени основывалась на паллиативной помощи. За последние три десятилетия на основе экспериментальных и клинических исследований были разработаны трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и ферментная заместительная терапия. Клинические рекомендации формировались по мере накопления данных о естественном течении заболевания и результатах терапии и в основном поддерживались фармацевтическими компаниями.

В последние годы комитеты трёх стран — Австралии (2015), Японии (2017) и Бразилии (2018) — приняли рекомендации по лечению МПС II, финансируемые и утверждённые правительствами этих стран. По мере того как в клинической практике становятся доступны новые методы лечения МПС, включая терапию снижения субстрата, терапию фармакологическими шаперонами и генная терапия, всё более необходима разработка оптимальных рекомендаций для каждого типа МПС с учётом множества факторов, включая эффективность лечения, нежелательные эффекты, возраст, стадию заболевания, прогноз, осуществимость и доступность лечения, а также соотношение затрат и эффективности. В статье обсуждаются исторически сложившиеся рекомендации для отдельных типов МПС и самые недавно принятые рекомендации по МПС II, а также предлагается разработка будущих рекомендаций без конфликта интересов и предвзятости, что принесёт взаимную пользу всем сторонам, включая пациентов и их семьи, специалистов, налогоплательщиков и правительства.