Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) обусловлена дефицитом ингибиторов активированного комплемента. Этот дефицит приводит к комплемент-опосредованному внутрисосудистому гемолизу, активации системы коагуляции с повышенным риском тромботических осложнений и в разной степени выраженной недостаточности костного мозга. Молекулярной основой ПНГ является соматическая мутация гена PIGA, вызывающая дефицит гликозилфосфатидилинозитола, который обеспечивает закрепление на клеточной мембране многих важных антигенов, включая антигены CD59 и CD55 — ингибиторы активированного комплемента. Обнаружение в периферической крови клеток с дефицитом CD59 и CD55 методом проточной цитометрии имеет решающее значение для диагностики ПНГ. Стандартное лечение ПНГ включает трансфузии лейкоцитарно-обеднённых эритроцитов, профилактику антикоагулянтами и назначение фолиниевой кислоты. У пациентов с ПНГ, у которых преобладают признаки недостаточности костного мозга и выраженная цитопения, возможны показания к трансплантации стволовых клеток или к комбинированной иммуносупрессии. Пациентам с тяжёлым гемолизом и/или тромботическими осложнениями показано введение экулизумаба — моноклонального антитела к компоненту C5 комплемента.