Улучшение наследственной ладонно-подошвенной кератодермии при пероральном приёме траметиниба

Мы наблюдали ребёнка с врождённой глухотой, ладонно-подошвенной кератодермией и гипоталамической глиомой в анамнезе, которому в возрасте 11 лет для противоопухолевой терапии был назначен ингибитор MEK траметиниб. Случайно было отмечено выраженное улучшение состояния кожи ладоней и подошв. После отмены траметиниба ладонно-подошвенная кератодермия усилилась. Мы предполагаем, что улучшение было обусловлено траметинибом, поскольку тяжесть кератодермии изменялась во времени параллельно с терапией траметинибом — как после её начала, так и после отмены препарата. Усиление передачи сигналов по пути MAPK может участвовать в патогенезе пролиферации кератиноцитов по крайней мере при некоторых формах ладонно-подошвенной кератодермии, поскольку подавление этого сигнального пути на последующем этапе привело к улучшению состояния пациента.