Кератодермия ладоней и подошв типа Нагасима: малоизвестная в Европе форма кератодермии ладоней и подошв

Введение: Здесь представлен случай кератодермии ладоней и подошв (КЛП) у маленькой удочерённой девочки китайского происхождения, живущей во Франции.

Наблюдение: У пациентки 6 лет с рождения отмечалась трангрессивная КЛП, а также эритема с переходом в застойные воспалительные эпизоды, ладонно-подошвенный гипергидроз и прогрессирующие признаки: умеренный гиперкератоз в местах трения вне ладоней и подошв, а именно на локтях и коленях. При гистопатологическом исследовании биоптата кожи выявлены утолщённый эпидермис с удлинением и утолщением эпидермальных выростов. В эпителии отмечался выраженный зернистый слой. Электронная микроскопия показала гиперортокератоз с гипергранулёзом и утратой ламеллярной структуры кератиносом, а также расщепление между корнеоцитами. Молекулярное исследование выявило наличие двух сложных гетерозиготных мутаций гена SERPINB7, что позволило установить диагноз КЛП типа Нагасима (NPPK).

Обсуждение: NPPK — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией SERPINB7, члена суперсемейства ингибиторов сериновых протеаз. Оно было описано Нагасимой в 1977 году, а молекулярная характеристика была выполнена Кубо в 2013 году. Это наиболее распространённая форма КЛП в Азии (распространённость 1,2/10 000 в Японии и 3,1/10 000 в Китае). От других форм КЛП её отличают переходящий мягкий гиперкератоз, воспалительные эпизоды и гипергидроз, а также непрогрессирующее течение. В представленном случае клиническая картина была характерной, однако диагноз был установлен только благодаря секвенированию панели из более чем 50 генов, ответственных за КЛП. В Европе это заболевание по-прежнему малоизвестно. Данное наблюдение подчёркивает растущую значимость диагностического поиска с использованием генетических панелей.