МикроРНК и длинные некодирующие РНК при генетических заболеваниях

После открытия и классификации некодирующих РНК их роли стали привлекать значительное внимание. Было убедительно показано, что микроРНК и длинные некодирующие РНК связаны с регуляцией экспрессии генов и развитием заболеваний человека, включая редкие генетические заболевания; поэтому они могут служить мишенями для терапевтического воздействия. В контексте редких генетических заболеваний этим направлением занимается всё больше исследовательских групп, и оно представляет большой интерес для медицинского сообщества. Возможность разработки персонализированной терапии в рамках прецизионной медицины при редких генетических заболеваниях привлекла внимание исследователей и врачей, участвующих в разработке «орфанных лекарственных препаратов» и подаче заявок на них в Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) и Управление по разработке орфанных препаратов (OOPD) Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Основные направления этой работы — оценка и разработка лекарственных препаратов, биологических препаратов, медицинских изделий или продуктов лечебного питания, перспективных для диагностики и/или лечения редких заболеваний и состояний, включая редкие генетические заболевания. При всё большем числе редких генетических заболеваний анализ микроРНК и длинных некодирующих РНК оказался перспективной стратегией. К таким заболеваниям относятся, среди прочих, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз, синдром Ретта и β-талассемия. Таким образом, в области молекулярной диагностики и терапии ожидается появление большого числа подходов, направленных на микроРНК и длинные некодирующие РНК; при редких генетических заболеваниях их внедрение в клиническую практику может быть ускорено благодаря действующему регулированию в этой области.