Наследственная оптическая нейропатия Лебера: разбор клинического случая

Цель: представить клинический случай молодого пациента с симптомами, характерными для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON), диагноз которой подтверждён генетическим исследованием.

Материалы и методы: мужчина европеоидной расы 21 года обратился с двусторонним снижением зрения, которое сначала возникло на правом глазу, а через две недели — на левом. При офтальмологическом обследовании острота зрения составляла 20/400 на обоих глазах; передний отрезок был без особенностей, прямой и содружественный зрачковые рефлексы были сохранены, относительный афферентный зрачковый дефект отсутствовал. При осмотре глазного дна выявлены двустороннее проминирование диска зрительного нерва, гиперемия и нечеткость его границ в носовом квадранте, уменьшение экскавации, извитость сосудов и перипапиллярные телеангиэктазии. Оптическая когерентная томография выявила двустороннее увеличение толщины слоя нервных волокон сетчатки и выраженное истончение комплекса слоя ганглиозных клеток и внутреннего плексиформного слоя.

Результаты: клиническое подозрение на наследственную оптическую нейропатию Лебера подтвердилось при выявлении мутации 3460 в митохондриальной ДНК крови. К этому времени острота зрения снизилась до счета пальцев на обоих глазах. Начата терапия идебеноном (300 мг 3 раза в сутки). Через три месяца острота зрения оставалась на уровне счета пальцев на обоих глазах; зрачковые реакции на свет были в пределах нормы, на обоих глазах отмечена бледность диска зрительного нерва. Через год восстановления зрения не наблюдалось.

Выводы: рекомендовано продолжить терапию идебеноном и дальнейшее наблюдение пациента.