Секвенирование нового поколения в жидкостной биопсии: скрининг рака и ранняя диагностика

В последние годы стремительное развитие технологий секвенирования нового поколения (NGS) привело к значительному снижению стоимости секвенирования при одновременном повышении точности. В области жидкостной биопсии NGS применяют для секвенирования циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA). Поскольку ctDNA представляет собой фрагменты ДНК, высвобождаемые опухолевыми клетками, она может отражать молекулярный профиль рака. Жидкостную биопсию можно использовать на всех этапах диагностики и лечения рака, что позволяет неинвазивно и в режиме реального времени мониторировать течение заболевания. Наиболее перспективные направления применения жидкостной биопсии в онкологии — скрининг рака и ранняя диагностика, поскольку они способны улучшить показатели выживаемости и снизить бремя заболевания. Хотя многие методы секвенирования ctDNA обладают достаточной чувствительностью для выявления крайне низкой частоты мутаций на ранней стадии рака, эффективное внедрение их в программы популяционного скрининга по-прежнему остается сложной задачей. В статье рассматривается применение жидкостной биопсии для раннего скрининга и диагностики рака, представлены методы, связанные с NGS, обзор последних достижений, описание существующих проблем и перспективы дальнейших исследований.