Моногенные формы сахарного диабета

Помимо распространенных типов сахарного диабета существуют две основные формы моногенного диабета. Сахарный диабет взрослого типа у молодых (MODY) представляет собой гетерогенную группу моногенных аутосомно-доминантных заболеваний. На долю MODY приходится 1-2% всех случаев сахарного диабета, и он не только недодиагностируется, но и нередко ошибочно расценивается как сахарный диабет 1-го или 2-го типа. К настоящему времени идентифицировано более десятка генов MODY, и их молекулярная классификация имеет большое значение для правильного выбора лечения и оценки прогноза. Наиболее распространены подтипы HNF1A, GCK и HNF4A. За последнее время генетическое тестирование при MODY изменилось благодаря технологическому прогрессу: в отличие от поэтапного тестирования, применявшегося ранее, сейчас все гены MODY можно исследовать одновременно с помощью секвенирования нового поколения. Другая крупная группа моногенного диабета — неонатальный сахарный диабет, который может быть преходящим или персистирующим, а нередко входит в состав синдрома. Это тяжелое моногенное заболевание, развивающееся в первые 6 месяцев жизни. Гипергликемия обычно требует назначения инсулина. Различают две формы: перманентный неонатальный сахарный диабет (PNDM) и транзиторный неонатальный сахарный диабет (TNDM). При TNDM диабет обычно регрессирует в течение нескольких месяцев, но может рецидивировать позже в жизни. Заболеваемость NDM составляет 1:100 000-1:400 000 живорождений, на PNDM приходится половина случаев. Чаще всего неонатальный диабет обусловлен мутациями генов KCNJ11 и ABCC8, кодирующих АТФ-зависимый калиевый канал бета-клетки. После открытия молекулярной основы неонатальный диабет быстро и успешно вошел в клиническую практику. При обеих генетических группах диабета современные рекомендации советуют проводить генетическое тестирование.