Ладонно-подошвенная кератодермия, поражение полости рта и гомозиготная мутация CTSC у двух братьев из Камбоджи

Синдром Хайма—Мунка (HMS) и синдром Папийона—Лефевра (PLS) представляют собой фенотипические варианты ладонно-подошвенной кератодермии с прогрессирующим пародонтитом раннего начала и кариесом. Синдромы HMS и PLS ассоциированы с гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями гена лизосомной протеазы катепсина C (CTSC). В литературе описано лишь несколько случаев мутаций CTSC у пациентов из Юго-Восточной Азии. Мы сообщаем о клинических проявлениях у двух братьев из Камбоджи с диффузной отграниченной ладонно-подошвенной кератодермией с трансгредиенсом, распространявшимся на локти и колени, а также с пахионихией и кариесом. У старшего брата также выявлены арахнодактилия и пародонтит. Секвенирование нового поколения выявило у обоих братьев гомозиготный миссенс-вариант в гене CTSC (NM_001814.5: c.1337A>C: p.(Asp446Ala)). Оба родителя были гетерозиготами по этому варианту, тогда как клинически здоровый старший брат был гомозиготен по аллелю дикого типа. Наше исследование расширяет спектр мутаций и связанных с ними клинических проявлений этого редкого генодерматоза.