Консенсусная переклассификация наследственного буллёзного эпидермолиза и других заболеваний с хрупкостью кожи

Введение: С момента публикации в 2014 году отчёта последнего Международного консенсусного совещания по буллёзному эпидермолизу (БЭ) были выявлены новые гены и клинические подтипы.

Цель: Переклассифицировать заболевания с хрупкостью кожи, уделив особое внимание БЭ, с учётом новых клинических и молекулярных данных.

Методы: Экспертный обзор, подготовленный на основе консенсуса.

Результаты: В этом последнем консенсусном отчёте предложено понятие генетических заболеваний с хрупкостью кожи, прототипом которых служит классический БЭ. Другие заболевания с хрупкостью кожи, при которых пузыри составляют лишь небольшую часть клинической картины или отсутствуют из-за очень поверхностного расщепления кожи, отнесены к отдельным категориям. К ним относятся заболевания с шелушением кожи, эрозивные заболевания, гиперкератотические заболевания и заболевания соединительной ткани с хрупкостью кожи. Из-за общего для них проявления — хрупкости кожи — эти заболевания, связанные с БЭ, следует учитывать в рамках общей системы медицинской помощи и социально-экономической поддержки.

Выводы: Предложенная классификация будет полезна практикующим врачам и исследователям, поскольку учитывает как клинические, так и генетические особенности БЭ.

**Что уже известно по этой теме?** Буллёзный эпидермолиз — группа генетических заболеваний, сопровождающихся образованием пузырей на коже. Последние обновлённые рекомендации по диагностике и классификации были опубликованы в 2014 году.

**Что добавляет это исследование?** Предложено понятие генетических заболеваний с хрупкостью кожи, прототипом которых служит классический БЭ. В обзоре рассмотрены клинические и генетические аспекты БЭ, корреляции генотипа и фенотипа, факторы, модифицирующие течение заболевания, и его естественное течение. Другие заболевания с хрупкостью кожи, например заболевания с шелушением кожи, эрозивные заболевания, гиперкератотические заболевания и заболевания соединительной ткани с хрупкостью кожи, отнесены к отдельным категориям; эти заболевания, связанные с БЭ, следует учитывать в рамках общей системы медицинской помощи и социально-экономической поддержки. Связанный комментарий: Pope. Br J Dermatol 2020; 183:603.