Увеальная меланома

Увеальная меланома — наиболее распространённая первичная злокачественная внутриглазная опухоль у взрослых. Обычно её развитие начинается с мутации в гене GNAQ или GNA11, в отличие от кожной меланомы, для которой характерны мутации BRAF или NRAS. В Европе и США ежегодная заболеваемость составляет около 6 случаев на миллион населения. К факторам риска относятся светлая кожа, светлые глаза, врождённый меланоцитоз глаза, меланоцитома глаза и синдром предрасположенности к опухолям, обусловленный BAP1. Лечение направлено на сохранение глаза и полезного зрения, а также, по возможности, на предотвращение метастазирования. Энуклеацию в значительной степени вытеснили различные методы лучевой и фототерапии, а также локальная резекция опухоли; нередко их сочетают. Наилучшие результаты лечения глаза достигаются при небольших опухолях, расположенных на расстоянии от диска зрительного нерва и/или центральной ямки. Почти у 50% пациентов развивается метастатическое заболевание, обычно с поражением печени; как правило, оно приводит к смерти в течение года. Метастазы увеальной меланомы хуже отвечают на химиотерапию и ингибиторы иммунных контрольных точек, чем метастазы кожной меланомы. Вместе с тем обнадёживающие результаты получены при частичной резекции печени по поводу одиночных метастазов, чрескожной перфузии печени мелфаланом и лечении тебентафуспом. Более глубокое понимание иммунологии и метаболизма опухоли может привести к появлению новых методов лечения.