Генетические аспекты врожденного нефротического синдрома: консенсусное заключение рабочей группы ERKNet–ESPN по наследственным гломерулопатиям

Врожденный нефротический синдром (ВНС) — гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся массивной протеинурией в течение первых 3 месяцев жизни и почти неизбежно приводящих к терминальной стадии болезни почек. Рабочая группа Европейской референсной сети по заболеваниям почек (ERKNet) и Европейского общества детской нефрологии (ESPN) разработала консенсусное заключение по генетической диагностике и лечению ВНС. Согласно представленному экспертному мнению, генетическое исследование является ключевым диагностическим тестом и должно назначаться уже на этапе первичного обследования пациента; также рассматриваются необходимые методы фенотипирования и известные генотип-фенотипические корреляции.