Клинические особенности, осложнения и лечение более редких форм сахарного диабета молодого возраста с началом во взрослом возрасте (MODY): обзор

Сахарный диабет молодого возраста с началом во взрослом возрасте (MODY) — наиболее частая форма моногенного диабета, и в настоящее время считают, что он включает 14 подтипов. Хотя о распространённых подтипах MODY (MODY-1, 2, 3 и 5) известно много, о редких подтипах (MODY4, 6-14) данных мало. С внедрением секвенирования нового поколения (NGS) во всём мире появилось несколько сообщений о редких подтипах MODY. Поэтому необходимо лучшее понимание этих редких подтипов. Была разработана стратегия поиска, выполнен поиск в основных базах данных, и в итоге отобран 51 источник. Мутации INS (MODY10) и ABCC8 (MODY12) сообщались относительно часто по сравнению с другими редкими подтипами. Клинические характеристики редких подтипов MODY демонстрировали гетерогенность даже среди семей с одной и той же мутацией. Среди редких подтипов MODY также сообщались ожирение и диабетический кетоацидоз (ДКА), что создаёт трудности, поскольку эти признаки не входят в первоначальное описание MODY, данное Tattersal и Fajans. Варианты лечения редких подтипов включали пероральные препараты, преимущественно препараты сульфонилмочевины, инсулин, а также только диету. Более новые препараты, такие как ингибиторы ДПП-4 и SGLT2, также пробовали использовать в качестве новых вариантов лечения. Микрососудистые и макрососудистые осложнения у пациентов с различными подтипами MODY сообщались реже. В последнее время высказывается мнение, что не все 14 форм «MODY» являются истинным MODY, и само существование некоторых из этих редких подтипов как MODY ставится под сомнение. Этот обзор с картированием литературы направлен на описание клинических особенностей, лечения и осложнений редких подтипов MODY, представленных в публикациях.