Общенациональное поперечное исследование врожденного и младенческого нефротического синдрома в Японии

Введение: Врожденный нефротический синдром (ВНС) и младенческий нефротический синдром (МНС) сопровождаются высокой заболеваемостью и смертностью. В Японии недостаточно данных об особенностях ВНС и МНС. Целью исследования было охарактеризовать ВНС и МНС в Японии.

Методы: В рамках общенационального поперечного исследования методом двух почтовых анкет были получены данные из 44 учреждений Японии, в которых наблюдались 92 пациента с ВНС или МНС. В исследование включали пациентов младше 16 лет по состоянию на 1 апреля 2015 года с диагнозом ВНС или МНС. Первичной конечной точкой была терминальная стадия болезни почек.

Результаты: Всего проанализированы данные 83 пациентов с ВНС или МНС. Наиболее часто встречался нефротический синдром нефинского типа (60,2%); у 33 пациентов (39,8%) был финский тип. Среди пациентов с нефинским типом у 26 синдром отсутствовал, а у 24 был выявлен синдром; наиболее распространенным был синдром Дениса—Драша (70,8%). При нефинском типе с синдромом терминальная стадия болезни почек развивалась раньше, чем в двух других группах, тогда как при нефинском типе без синдрома прогрессирование происходило медленнее, чем в двух других группах. В группе финского типа заболевание диагностировали в наиболее раннем возрасте; увеличение плаценты отмечали чаще, генетическое исследование проводили чаще (93,8%), наиболее распространенным внесистемным симптомом была интеллектуальная недостаточность (21,2%); тромбозы и инфекции встречались чаще, чем в других группах. При нефинском типе с синдромом внесистемные симптомы выявляли чаще (79,2%); наиболее распространенными были мочеполовые симптомы (54,2%). Глюкокортикостероиды и иммунодепрессанты чаще назначали пациентам с нефинским типом без синдрома. У двух пациентов с нефинским типом без синдрома была достигнута полная ремиссия. Во всех группах одностороннюю нефрэктомию выполняли чаще, чем двустороннюю, а наиболее распространенным методом заместительной почечной терапии был перитонеальный диализ.

Выводы: Это эпидемиологическое исследование позволило охарактеризовать ВНС и МНС у детей в Японии. Генетическое обследование проводили у значительной доли пациентов, а ведение больных соответствовало действующим рекомендациям и современной клинической практике.

Регистрация исследования: Не применимо.