Неинвазивное пренатальное тестирование для ведения беременности при гемолитической болезни плода и новорождённого вследствие материнской аллоиммунизации

Профилактика иммуноглобулином анти-D снижает риск аллоиммунизации резус-отрицательных женщин антигеном RhD и служит важной мерой профилактики гемолитической болезни плода и новорождённого (ГБПН). ГБПН также развивается вследствие образования других материнских антител к антигенам эритроцитов; после анти-D наибольшее клиническое значение имеют анти-K, анти-c и анти-E. В системе групп крови человека, включающей 39 систем, благодаря развитию геномных технологий выявляют новые и редкие антигены, участвующие в материнской аллоиммунизации. При выявлении во время беременности клинически значимых материнских антител неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) внеклеточной ДНК плода позволяет безопасно определить, присутствует ли соответствующий антиген группы крови у плода. Это помогает оценить риск ГБПН и выбрать тактику ведения беременности. Во многих странах генотипирование RHD плода методом ПЦР в реальном времени уже вошло в рутинную практику как диагностический тест для оценки риска ГБПН у женщин с аллоантителами анти-D. Кроме того, созданы программы скрининга, позволяющие до родов определить генотип RHD плода у резус-отрицательных беременных без аллоиммунизации и назначать профилактику анти-D тем, у кого, предположительно, плод резус-положительный. Точность диагностических тестов и скрининговых исследований превышает 99%. Генотипирование плода методом НИПТ для выявления нетипичных для системы RhD антигенов крови сопряжено с большими трудностями, поскольку большинство соответствующих различий обусловлено однонуклеотидными вариантами. По данным недавних исследований, геномные и цифровые технологии открывают перспективы для персонализированного применения НИПТ с целью определения антигенов группы крови плода у женщин с антителами к эритроцитам, отличными от анти-D, и оценки риска ГБПН.