Метаанализ платформ неинвазивного пренатального тестирования для скрининга трисомии 21 с использованием искусственного интеллекта: сравнительная оценка подходов на основе внеклеточной ДНК плода и клеток плода

Введение: Трисомия 21 (синдром Дауна) остаётся наиболее распространённой аутосомной анеуплоидией, что требует точной пренатальной диагностики. Хотя неинвазивное пренатальное тестирование (НПТ) на основе внеклеточной ДНК плода (cffDNA) изменило скрининг, сохраняются проблемы при низкой доле фетальной фракции и при ограниченном плацентарном мозаицизме. Интеграция искусственного интеллекта (ИИ), мультиомики и подходов на основе клеток плода представляет собой смену парадигмы в сторону комплексной пренатальной диагностики.

Цель: Этот метаанализ с поддержкой ИИ оценивает платформы НПТ для выявления трисомии 21, сравнивая подходы на основе cffDNA, однонуклеотидных полиморфизмов, цифровой ПЦР и новые методы на основе клеток плода.

Методы: В соответствии с рекомендациями PRISMA мы систематически искали публикации в PubMed, Web of Science и Scopus за 2010-2023 годы. Для анализа показателей диагностической точности по нескольким платформам НПТ было включено 10 исследований высокого качества.

Результаты: НПТ на основе cffDNA с применением массового параллельного секвенирования (MPS) продемонстрировало сводную чувствительность 99,3% (95% ДИ 98,7-99,7%) и специфичность 99,9% (95% ДИ 99,8-100%). Альтернативные платформы, включая НПТ на основе клеток плода, показали обнадёживающие, но несколько более низкие показатели точности. Модели стратификации риска на основе ИИ продемонстрировали более высокую диагностическую точность в сложных случаях.

Выводы: НПТ на основе MPS остаётся золотым стандартом скрининга трисомии 21. В будущем интеграция ИИ-усиленной изоляции клеток плода и мультиомного профилирования может расширить диагностические возможности за пределы выявления анеуплоидий.