Клиническое значение нарушения функции глюкокиназы — GCK-MODY сегодня

Гетерозиготные инактивирующие мутации гена глюкокиназы (GCK) вызывают GCK-MODY — одну из наиболее распространённых форм MODY, диабета взрослого типа у молодых. Для него характерны гипергликемия натощак без явного ухудшения с возрастом и низкий риск хронических сосудистых осложнений. Несмотря на мягкое течение, GCK-MODY нередко ошибочно диагностируют как сахарный диабет 1-го или 2-го типа. В диагностическом процессе клиническое подозрение обычно основывается на клинических критериях GCK-MODY и должно подтверждаться ДНК-анализом. Однако клиническая и генетическая части диагностики имеют ряд проблем, которые могут её затруднять. Большинству пациентов с GCK-MODY фармакотерапия не требуется. Исключение составляют беременные женщины, у которых плод не унаследовал мутацию GCK от матери. У такого ребёнка отмечаются ускоренный рост и повышенный риск диабетической фетопатии. В этой ситуации матери следует назначать инсулин в заместительных дозах. Поэтому различение GCK-MODY и гестационного диабета во время беременности имеет очень важное значение. Для этого используют специальные клинические диагностические критерии, позволяющие выявлять GCK-MODY в беременности. В этом обзоре обновлены сведения о GCK-MODY и обсуждаются несколько нерешённых в настоящее время проблем клинической диагностики, генетики и лечения этого типа моногенного диабета.