Диагностика моногенного сахарного диабета HNF1A-MODY определяет выбор сахароснижающей терапии

Моногенный сахарный диабет взрослых молодого возраста, обусловленный мутациями гена ядерного фактора 1α гепатоцитов (HNF1A-MODY), характеризуется ранним началом — обычно до 25 лет. У таких пациентов заболевание часто не распознают, хотя выявление HNF1A-MODY имеет принципиальное значение, поскольку им требуется иная сахароснижающая терапия, чем пациентам с сахарным диабетом 1-го или 2-го типа. Мы описываем двух взрослых пациентов с моногенным сахарным диабетом, у которых был выявлен HNF1A-MODY: генетические варианты c.815G>A, p.Arg272His и c675delC, p.Ser225Argfs*8 соответственно. Изначально им ошибочно диагностировали сахарный диабет 1-го типа, поэтому назначение инсулинотерапии привело к гипогликемии и нестабильному контролю уровня глюкозы в крови. Обычно основу лечения HNF1A-MODY составляют препараты сульфонилмочевины, однако весь медицинский персонал, участвующий в лечении сахарного диабета, должен знать о моногенном сахарном диабете и возможностях генетического тестирования. Наблюдавшиеся пациенты демонстрируют необходимость выявления HNF1A-MODY и проведения соответствующей генетической диагностики, чтобы отменить инсулинотерапию и подобрать оптимальную тактику лечения сахарного диабета.