Интегрированный полигенный инструмент существенно повышает точность прогнозирования ишемической болезни сердца

Введение: Изучается возможность повысить точность стандартных калькуляторов сердечно-сосудистого риска с помощью генетических данных. Эти калькуляторы широко применяются в клинической практике для выбора профилактического лечения.

Методы: На основе данных UK Biobank разработали полигенную шкалу риска ишемической болезни сердца (ИБС). С использованием данных ещё 60 000 участников UK Biobank создали интегрированный инструмент оценки риска, объединивший эту шкалу с одним из общепринятых инструментов: уравнениями объединённых когорт Американской кардиологической ассоциации и Американского колледжа кардиологов (PCE) или британской шкалой QRISK3. Инструмент проверили на независимой выборке из ещё 186 451 участника UK Biobank.

Результаты: Новая полигенная шкала риска ИБС лучше предсказывает развитие ИБС, чем другие опубликованные полигенные шкалы, и слабо коррелирует с PCE и QRISK3. При объединении с PCE интегрированный инструмент точнее прогнозирует риск. Среди новых случаев ИБС 10,4% были ошибочно отнесены по PCE к группе низкого риска, но правильно отнесены интегрированным инструментом к группе высокого риска; обратная ошибка произошла в 4,4% случаев. Общее чистое улучшение реклассификации составило 5,9% (95% ДИ 4,7–7,0). При разделении участников на подгруппы по возрасту и полу улучшение было более выраженным во всех подгруппах (8,3–15,4%); наилучший результат отмечен у мужчин 40–54 лет — 15,4% (95% ДИ 11,6–19,3). Сходные результаты получены при использовании QRISK3, а также при более широком определении сердечно-сосудистых заболеваний. По оценкам, применение интегрированного инструмента позволит предотвратить в США до 12 000 смертей за пять лет.

Выводы: Интегрированный инструмент с учётом полигенного риска превосходит существующие методы стратификации риска и расширяет возможности раннего вмешательства. С учётом быстрого снижения стоимости генетических тестов полигенный риск пациента целесообразно включать в будущие версии инструментов оценки риска ИБС.