Новые сведения о существующих нозологических единицах ВОЗ и развивающиеся молекулярные представления: обновление Общества урогенитальной патологии (GUPS) по опухолям почки

Общество урогенитальной патологии (GUPS) проанализировало последние достижения в области опухолей почки, прежде всего с учётом классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2016 года, чтобы представить обновлённые сведения о существующих нозологических единицах, включая диагностические критерии, молекулярные корреляты и уточнённую номенклатуру. К основным прогностическим признакам светлоклеточного почечно-клеточного рака (ПКР) по-прежнему относятся степень злокачественности по классификации WHO/ISUP, стадия по AJCC/pTNM, коагуляционный некроз, а также рабдоидная и саркоматоидная дифференцировка. Накопление субклональных генетических изменений при светлоклеточном ПКР, включая изменения SETD2, PBRM1 и BAP1, а также утрату хромосомных участков 14q и 9p, связано с различным прогнозом, особенностями метастазирования и чувствительностью к терапии. В современных рекомендациях National Comprehensive Cancer Network (NCCN) всё чаще рекомендуется применение иммунотерапевтических препаратов при распространённом ПКР, включая ПКР с рабдоидными и саркоматоидными изменениями. Субтипирование папиллярного ПКР больше не рекомендуется, поскольку степень злокачественности по WHO/ISUP и архитектура опухоли лучше предсказывают исход. К новым вариантам и паттернам папиллярного ПКР относятся двухфазный, солидный, вартиноподобный варианты и папиллярное новообразование почки с обратной полярностью. Для опухолей с «пограничными» признаками между онкоцитомой и хромофобным ПКР предложен термин «онкоцитарное новообразование почки низкого злокачественного потенциала, не классифицированное далее». Светлоклеточный папиллярный ПКР, возможно, целесообразно реклассифицировать как опухоль низкого злокачественного потенциала. Тубулокистозный ПКР следует диагностировать только при чистом морфологическом строении. ПКР с транслокацией генов семейства MiTF характеризуется разнообразными морфологическими вариантами и партнёрами слияния. ПКР с амплификацией TFEB встречается у пациентов старшего возраста и связан с более агрессивным течением. Кисты, напоминающие ПКР, ассоциированный с приобретённой кистозной болезнью почек (ACD-RCC), вероятно, являются предшественниками ACD-RCC. Для диагностики медуллярной карциномы почки необходимы отсутствие экспрессии SMARCB1 (INI-1) и серповидноклеточный признак или серповидноклеточная болезнь. Муцинозную тубулярную и веретеноклеточную карциному (MTSCC) можно отличить от папиллярного ПКР со сходной морфологией по утрате хромосом 1, 4, 6, 8, 9, 13, 14, 15 и 22. Для MTSCC с неблагоприятными гистологическими признаками характерны частые делеции CDKN2A/2B (9p). Мутации BRAF объединяют опухоли метанефрического семейства. Термин «ПКР с дефицитом фумаратгидратазы» («ПКР с дефицитом FH») предпочтительнее термина «ПКР, ассоциированный с синдромом наследственного лейомиоматоза и ПКР». При трудно классифицируемых ПКР, особенно с эозинофильной морфологией у пациентов молодого возраста, рекомендуется широко применять иммуногистохимическое исследование FH, 2SC и SDHB. Современные данные не подтверждают существование уникального подтипа опухолей, возникающего после химиотерапии или лучевой терапии в раннем детстве.