Врождённая аниридия — комплексный обзор клинических проявлений и терапевтических подходов

Врождённая аниридия — редкое генетическое заболевание глаз, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужки с рождения. В большинстве случаев генетической причиной аниридии служит мутация гена PAX6, приводящая к поражению большинства структур глаза. Обычно выявляется гипоплазия фовеа, связанная со снижением остроты зрения и нистагмом. Ассоциированная с аниридией кератопатия, глаукома и катаракта — серьёзные прогрессирующие осложнения, которые могут ещё больше ухудшать зрительную функцию. Лечение глазных осложнений аниридии представляет значительные трудности и сопряжено с высоким риском побочных эффектов. Однако новые подходы, такие как терапия стволовыми клетками, могут улучшить прогноз. В статье описаны различные глазные проявления аниридии с особым вниманием к состояниям, часто требующим лечения. Также представлен обзор расширяющегося объёма публикаций о системных проявлениях заболевания.