Мутационная нагрузка опухоли как предиктор ответа на иммунотерапию при раке молочной железы

Мутационная нагрузка опухоли (TMB) представляет собой перспективный инструмент для выявления пациентов с тройным негативным раком молочной железы (ТНРМЖ), у которых наиболее вероятен ответ на терапию блокаторами иммунных контрольных точек. Отражая в определённой степени количество неоантигенов, представляемых опухолью иммунным клеткам, мутационная нагрузка опухоли связана с различными показателями иммуногенности опухоли и уже доказала клиническую пользу при злокачественных новообразованиях с относительно высокой мутационной нагрузкой. При ТНРМЖ мутационная нагрузка выше, чем при других подтипах рака молочной железы; согласно последним данным, пациенты с ТНРМЖ и высокой мутационной нагрузкой могут получать особую пользу от блокады иммунных контрольных точек в сочетании с химиотерапией (GeparNuevo, IMpassion130) или даже в монорежиме (KEYNOTE-119, TAPUR). В связи с недавним одобрением пембролизумаба и атезолизумаба в сочетании с химиотерапией для лечения метастатического ТНРМЖ с положительной экспрессией PD-L1 крайне важно стандартизировать методы расчёта мутационной нагрузки опухоли и пороговые значения для внедрения этого клинического биомаркера.