Пересмотренные диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа и синдрома Легиуса: международные консенсусные рекомендации
Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation
Аннотация
Цель: С учётом значительных достижений в генетике, офтальмологии, дерматологии и нейровизуализации пересмотреть диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа (NF1) и разработать диагностические критерии синдрома Легиуса (LGSS).
Методы: Использовали многоэтапный процесс, начав с проведения дельфийского опроса среди экспертов из разных стран, а затем привлекая специалистов, не занимающихся нейрофиброматозом, пациентов, фонды и организации защиты интересов пациентов.
Результаты: Достигнут консенсус относительно минимальных клинических и генетических критериев диагностики и дифференциации NF1 и LGSS, которые у детей младшего возраста с пигментными проявлениями имеют сходные фенотипические признаки. Также рекомендованы критерии диагностики мозаичных форм этих заболеваний.
Выводы: Пересмотренные критерии NF1 включают новые клинические признаки и генетическое тестирование, а критерии LGSS разработаны для дифференциации этих двух заболеваний. Вероятно, в дальнейшем потребуется совершенствовать новые критерии по мере того, как исследователи будут (1) изучать их диагностические характеристики, (2) пересматривать критерии, не включённые в этот процесс, и (3) выявлять новые клинические и другие признаки этих заболеваний. Поэтому предлагается регулярно обновлять диагностические критерии NF1 и LGSS.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.