Раннее количественное прогрессирование пятен цвета кофе с молоком и достижение диагностического порога к 24 месяцам при нейрофиброматозе 1 типа

Неаннотированное пятно цвета кофе с молоком (ПЦКМ) являются важным диагностическим критерием нейрофиброматоза 1 типа (НФ1), однако у младенцев, у которых имеются только ПЦКМ, в раннем возрасте нередко не выполняются все диагностические критерии. Целью этого ретроспективного когортного исследования было количественно оценить динамику числа ПЦКМ в первые два года жизни у детей с НФ1 и определить значение раннего числа очагов для последующего достижения диагностического порога. В исследование включили 63 ребенка с НФ1, у которых изначально выявлялись типичные множественные ПЦКМ. Число ПЦКМ регистрировали в 6, 12 и 24 месяца с помощью стандартизированной цифровой фотосъемки. Число ПЦКМ значимо увеличивалось со временем (χ(2) = 124,097, p < 0,001; W Кендалла = 0,985), возрастая в среднем с 5,86 ± 2,63 в 6 месяцев до 17,49 ± 7,75 в 24 месяца. Хотя в 6 месяцев диагностический порог в шесть очагов (≥ 6 ПЦКМ) достигали 38,1% младенцев, к 24 месяцам его достигали 96,8%, а среди тех, кто изначально был ниже порога (< 6 ПЦКМ), к 24 месяцам диагностический порог на этапе наблюдения достигли 94,5%.

Выводы: У детей с НФ1 число ПЦКМ резко увеличивается в течение первых двух лет жизни. К 24 месяцам почти все дети достигают диагностического порога по ПЦКМ (≥ 6 очагов), что указывает на критическое диагностическое окно в этот период. Эти данные поддерживают времязависимый подход к оценке и наблюдению младенцев с изолированными множественными ПЦКМ. Что известно: • Множественные ПЦКМ являются важным диагностическим критерием нейрофиброматоза 1 типа (НФ1), при этом дополнительные признаки часто появляются позже в детском возрасте. • Младенцам, у которых имеются только ПЦКМ, нередко требуется длительное наблюдение до установления диагноза. Что нового: • Количественные данные о ранней динамике ПЦКМ при НФ1 ограничены. • Это исследование демонстрирует выраженное увеличение числа ПЦКМ в первые два года жизни, причем почти все дети достигают диагностического порога к 24 месяцам.