Преждевременная недостаточность яичников: прошлое, настоящее и будущее

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) — это утрата нормальной функции яичников до 40 лет; состояние встречается примерно у 1% женщин моложе 40 лет и у 0,1% женщин моложе 30 лет. Биохимически оно характеризуется аменореей на фоне гипоэстрогении и гипергонадотропного состояния и в ряде случаев приводит к утрате фертильности.

ПНЯ гетерогенна по своим причинам: в ее основе могут лежать как генетические, так и нег генетические факторы, включая аутоиммунные процессы, воздействие экологических токсинов и химических веществ. В случаях идиопатической ПНЯ все еще требуется дальнейшее уточнение возможных причинных генов и выбор кандидатных генов для подтверждения диагноза. В этом обзоре обсуждаются современное понимание и перспективы изучения гетерогенной ПНЯ. Основное внимание уделено генетической основе ПНЯ, недавним исследованиям некодирующих РНК в патогенезе ПНЯ, а также животным моделям патогенеза ПНЯ, которые помогают раскрыть механизмы заболевания и потенциальные мишени. Несмотря на последние открытия, взаимосвязи между генными регуляторными сетями и возможные терапии, нацеленные на них, предстоит изучить в ближайшем будущем.