Достижения, проблемы и глобальные подходы к редким заболеваниям

Редкие заболевания встречаются во всём мире на любом этапе жизни. Пациенты, их семьи и ухаживающие лица имеют многочисленные неудовлетворённые медицинские и социальные потребности, что ведёт к чрезвычайному психосоциальному и экономическому бремени. Усилия по улучшению диагностических возможностей и разработке терапии примерно для 7000 редких заболеваний увенчались значительным успехом. В США редким заболеванием или состоянием считают заболевание, которым страдают менее 200 000 человек. В Европейском союзе редким считается любое заболевание, поражающее менее 5 человек на 10 000 населения (менее 1 на 2000). Однако эффективного лечения нет у 90% редких заболеваний. Необходимо расширять информированность, адвокацию и просветительскую работу для всех, включая людей с низким доходом, низкой грамотностью, представителей этнических меньшинств, а также проживающих в недостаточно обеспеченных и маргинализированных городских и сельских сообществах и в развивающихся странах во всём мире. Признание пациентов партнёрами в исследованиях дополняет усиление исследовательского акцента и крупные регуляторные инициативы, которые привели к программам ускоренного рассмотрения и одобрения препаратов для тяжёлых или угрожающих жизни состояний. Конвейер новых методов лечения даёт надежду пациентам, не получающим терапии. Достижения в области медицинской биоинформатики, искусственного интеллекта и машинного обучения с доступом к большим данным продолжают выявлять новые терапевтические подходы для скрининга и оценки. Продвинутая аналитика позволяет выявлять закономерности заболеваемости, прогнозировать прогрессирование болезни, определять ответ пациентов на лечение, устанавливать оптимальные клинические рекомендации и генерировать исследовательские гипотезы на основе узко очерченных исследовательских групп пациентов.