Тяжёлый дефицит прекалликреина, сочетающийся с низким уровнем фактора XII: описание клинического случая

Наследственный дефицит прекалликреина плазмы — редкое аутосомно-рецессивное заболевание. У таких пациентов заболевание часто протекает бессимптомно и выявляется случайно при предоперационном обследовании или во время госпитализации по поводу изолированного удлинения активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ). В статье описан случай 46-летней женщины, которой предстояло перенести две инвазивные процедуры — тонкоигольную аспирационную биопсию щитовидной железы и гистерэктомию. При предоперационном обследовании обнаружили удлинение АЧТВ при нормальном протромбиновом времени, и пациентку направили в референсную лабораторию коагулологии IBTO для выполнения специальных исследований гемостаза. В итоге выявили тяжёлый дефицит прекалликреина плазмы (<1%) и частичный дефицит фактора XII (его уровень составлял 25%).