Лечение теломеропатий

Теломеропатии, или заболевания, связанные с нарушением биологии теломер, — группа редких заболеваний, характеризующихся нарушением поддержания теломер. У большинства пациентов выявляют патогенные варианты генов, кодирующих факторы, предотвращающие укорочение теломер. Особенно у взрослых клинические проявления разнообразны и часто включают костномозговую недостаточность, заболевания печени, интерстициальное заболевание лёгких и поражение других органов. Тяжесть заболевания также различается: от очень тяжёлых синдромов, проявляющихся в раннем детстве, таких как синдром Ревеша, синдром Хойерааля—Хрейдарссона и болезнь Коатса плюс, до врождённого дискератоза и скрытых форм заболевания с дебютом во взрослом возрасте, которые часто поражают меньшее число систем органов. Наиболее значимые клинические осложнения теломеропатий — костномозговая недостаточность, фиброз лёгких и цирроз печени. В этом обзоре обобщены последние достижения в ведении и лечении таких заболеваний и кратко рассмотрены различные подходы к терапии.