Платформа LOVD3: эффективный обмен данными о генетических вариантах по всему геному

Базы данных генетических вариантов служат основой диагностики на основе анализа ДНК. Эти базы, также называемые локус-специфическими базами данных (LSDB), содержат сведения о вариантах генома человека и наблюдаемых фенотипических последствиях. Крупнейшее собрание общедоступных баз данных использует бесплатную платформу LOVD с открытым исходным кодом. Чтобы удовлетворить текущую потребность в онлайн-базах данных, мы полностью переработали программное обеспечение LOVD. Платформа LOVD3 ориентирована на геном и позволяет хранить как сводные данные о вариантах, так и полные данные на уровне отдельных случаев, включая сведения о лицах, фенотипах, результатах обследований и вариантах. При стандартном базовом ядре программное обеспечение отличается высокой гибкостью и допускает индивидуальную настройку с учётом существенно различающихся требований кураторов баз данных генов и заболеваний. LOVD3 соответствует современным стандартам и включает инструменты для проверки описаний вариантов, создания HTML-файлов эталонных последовательностей, прогнозирования последствий делеций и дупликаций экзонов для рамки считывания, а также перехода к геномным представлениям в различных геномных браузерах. Платформа содержит API для сбора и отправки данных. Программное обеспечение используется примерно в 100 базах данных; 56 общедоступных экземпляров LOVD зарегистрированы на нашем сайте и совокупно содержат 1 000 000 000 наблюдений вариантов у 1 500 000 лиц. 42 экземпляра LOVD передают данные в федеративную сеть данных LOVD, содержащую 3 000 000 уникальных вариантов в 23 000 генах. По этой сети можно выполнять прямой поиск, быстро выявляя экземпляры LOVD, содержащие релевантную информацию об искомом варианте.