Рекомендации по ведению пациентов с синдромом Драве от младенчества до взрослого возраста: дорожная карта планирования лечения в Европе

Синдром Драве (СД) — тяжёлая, редкая и сложная энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, встречающаяся у 1 из 16 000 живорождённых. Заболевание характеризуется фармакорезистентной эпилепсией, когнитивными, психомоторными и речевыми нарушениями, а также расстройствами поведения. Имеются данные о том, что оптимальное лечение приступов при СД может улучшать исходы, хотя нарушения нейроразвития, вероятно, обусловлены как генетическим вариантом, лежащим в основе заболевания, так и эпилепсией. Представлены обновлённые рекомендации по диагностике и лечению СД, учитывающие ведение взрослых пациентов и немедикаментозные методы лечения. Эти современные рекомендации основаны на всестороннем обзоре литературы и завершаются новым алгоритмом лечения СД; они представляют собой европейский консенсус, разработанный по результатам опроса 29 европейских экспертов по СД. Рекомендации предназначены для использования медицинскими работниками в клинической практике и, следовательно, должны принести пользу пациентам с СД и их семьям.