Клинический случай
Рецессивный дефицит GCH1 как причина ДОФА-чувствительной дистонии: диагноз после отрицательного результата экзомного секвенирования
Recessive GCH1 Deficiency Causing DOPA-Responsive Dystonia Diagnosed by Reported Negative Exome
FWCI: 0.50FWCI — Field-Weighted Citation Impact (индекс цитируемости с поправкой на область науки). 1.0 = среднее, > 1 = выше среднего · Процитировано: 3 · Ссылки: 17 · Лицензия: Неизвестна
Цитирование по годам: 2025: 2 · 2024: 1 · 2023: 1
Аннотация
У ребёнка с атипичной походкой результат экзомного секвенирования расценили как отрицательный; последующее биохимическое обследование и повторный анализ позволили диагностировать поддающуюся лечению ДОФА-чувствительную дистонию.
дефицит GCH1рецессивная дистонияДОФА-чувствительная дистонияэкзомное секвенированиеотрицательный результат экзомаатипичная походка у ребёнкабиохимическая диагностика дистонии
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры и база международных клинреков по педиатрии.