Искусственный интеллект для выявления генетических изменений по данным стандартного гистологического исследования

Прецизионная онкология основывается на выявлении в опухолевой ткани терапевтически значимых молекулярных изменений. Для многих типов опухолей стандартный диагностический алгоритм предусматривает ограниченный набор молекулярных тестов. Однако проведение исследований на все потенциально значимые изменения, особенно редкие, ограничено стоимостью и доступностью молекулярных методов. В 2017–2021 годах в ряде исследований было показано, что методы искусственного интеллекта (ИИ) позволяют оценивать вероятность наличия отдельных генетических изменений непосредственно по стандартным срезам ткани, окрашенным гематоксилином и эозином (H&E). Хотя точность таких методов пока уступает методам, принятым за золотой стандарт (например, иммуногистохимии, полимеразной цепной реакции и секвенированию нового поколения), их можно использовать для предварительного скрининга, чтобы снизить нагрузку на генетические исследования. В этом систематическом обзоре литературы обобщены современные данные о выявлении молекулярных изменений по срезам H&E с помощью ИИ. Методы ИИ демонстрируют достаточно хорошие результаты при разных типах опухолей, однако лишь немногие алгоритмы прошли широкую валидацию. Кроме того, по срезам H&E в опухолях разных типов можно прогнозировать генетические изменения FGFR, IDH, PIK3CA, BRAF, TP53 и нарушения в путях репарации ДНК; многие другие изменения изучались редко или плохо поддавались прогнозированию. Наконец, обсуждаются дальнейшие шаги по внедрению суррогатных тестов на основе ИИ в диагностические алгоритмы. © 2022 Авторы. The Journal of Pathology издаётся John Wiley & Sons Ltd от имени The Pathological Society of Great Britain and Ireland.