Синдром Котса-плюс у недоношенных детей

Введение: Синдром Котса-плюс, или цереброретинальная микроангиопатия с кальцификацией и кистами (CMCC), — крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, преимущественно поражающее микрососудистое русло сетчатки, головного мозга, костей и желудочно-кишечного тракта. В отличие от болезни Котса, CMCC двусторонняя и поражает несколько систем органов.

Материалы и методы: Описание клинического случая.

Результаты: Представлены два брата с синдромом Котса-плюс и различными фенотипическими проявлениями. У одного из братьев (пациент 1) предполагали атипичную ретинопатию недоношенных; диагноз синдрома Котса-плюс был установлен только после того, как у его старшего брата (пациента 2) в возрасте 4 лет возникли судорожный приступ и тремор левой верхней конечности. У обоих пациентов подтверждена мутация CTC1. Интенсивное лечение лазерной фотокоагуляцией и интравитреальным введением бевацизумаба значительно уменьшило сосудистые изменения и экссудацию в сетчатке.

Выводы: Синдром Котса-плюс может проявляться различными фенотипическими признаками, в том числе изменениями сосудов сетчатки. Это редкое генетическое заболевание следует включать в дифференциальный диагноз при атипичной патологии сетчатки, в том числе при ретинопатии недоношенных, семейной экссудативной витреоретинопатии или болезни Котса в сочетании с неспецифическими нарушениями со стороны нескольких органов.