Морфомолекулярный ландшафт неоплазий Шпица

Неоплазии Шпица — гетерогенная группа меланоцитарных пролифераций, значительно различающихся по гистологическим характеристикам и биологическому поведению. Благодаря недавним открытиям морфомолекулярный спектр неоплазий линии Шпица становится яснее: выявлены подтипы с воспроизводящимися признаками, что создаёт основу для более обоснованной и точной классификации опухолей. Специфические взаимоисключающие драйверные молекулярные события — мутации HRAS или MAP2K1, увеличение числа копий участка 11p и слияния с участием генов ALK, ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, MET, RET, MAP3K8 и BRAF — связаны с характерными гистологическими признаками. Накопление дополнительных молекулярных нарушений, напротив, способствует злокачественной трансформации неоплазий Шпица. Драйверное генетическое изменение можно выявить с помощью диагностических тестов, выбор которых определяется гистологическими характеристиками поражения. Это позволяет распознавать подтипы с агрессивным течением, требующие дальнейшего молекулярного исследования. В этом обзоре представлены актуальные данные о морфомолекулярных взаимосвязях при неоплазиях Шпица.