Рак молочной железы, ассоциированный с беременностью, у носительниц вариантов BRCA1/BRCA2 в израильской клинике высокого риска

Обоснование и цель: У женщин — носительниц патогенных вариантов генов BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы существенно повышен. Поэтому с 25 лет им предлагают программу активного наблюдения: клинический осмотр молочных желез и визуализирующие исследования каждые 6 месяцев для раннего выявления рака молочной железы (маммография или УЗИ молочных желез в зависимости от возраста, а также МРТ). Однако специальных рекомендаций по скринингу во время беременности и грудного вскармливания нет. В этом исследовании обобщён опыт крупнейшей в Израиле клиники для пациентов высокого риска.

Материалы и методы: Выявлены данные всех последовательно наблюдавшихся в клинике высокого риска «Мейрав» с января 2014 года по 2021 год носительниц патогенных вариантов BRCA, которым во время беременности и/или грудного вскармливания проводили наблюдение и диагностическое УЗИ. Извлечены соответствующие клинические данные, включая результаты осмотра молочных желез, УЗИ, биопсий и гистологического исследования. Рассчитаны доля биопсий с выявленным злокачественным новообразованием, частота выявления рака и положительная прогностическая ценность. Данные представлены в виде описательной статистики.

Результаты: В исследование включили 263 носительницы патогенных вариантов BRCA. У 263 женщин во время 292 беременностей выполнили 593 УЗИ молочных желез; у 175 женщин в период грудного вскармливания — 409 УЗИ. Из 36 биопсий, выполненных во время 292 беременностей, в 4 случаях выявлен инвазивный рак молочной железы высокой степени злокачественности (положительная прогностическая ценность — 11%). У 175 женщин в период грудного вскармливания выполнили 25 биопсий; в 2 случаях выявлен инвазивный рак высокой степени злокачественности (положительная прогностическая ценность — 8%). Пять из шести случаев рака выявлены у носительниц вариантов BRCA1, а четыре из шести — при скрининге. Частота рака молочной железы, ассоциированного с беременностью, составила 6/292 (2,05%).

Выводы: Общая частота выявления рака молочной железы, ассоциированного с беременностью, у носительниц патогенных вариантов BRCA относительно невелика (2,05%), но значительно выше, чем в общей популяции. Две трети случаев рака выявили при скрининге. Поэтому, несмотря на изменения железистой ткани молочных желез во время беременности и грудного вскармливания, скрининг играет важную роль в раннем выявлении рака. В этот период жизни пациенток высокого риска следует рассматривать УЗИ как метод скрининга.